علائم و درمان افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی
تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد. امید به زندگی برای این کودکان کمتر از 30 سال است، اگرچه پیشرفت‌های پزشکی به برخی از افراد مبتلا به این بیماری اجازه میدهد تا عمر بیشتری داشته باشند. دختران خانواده‌هایی که دیستروفی عضلانی در آنها تشخیص داده شده است 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارند و میتوانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
از سپتامبر 2018 هم این فیلم را در سطح جهانی در جشنواره‌ها به نمایش درخواهیم آورد. یکی از والدین با مدرسه صحبت و خواهش کرده کلاس فرزندش را به طبقه پایین منتقل کنند، اما به او گفته‌اند چنین کاری امکان‌پذیر نیست، اگر نمی‌خواهی بچه‌ات را مدرسه نیاور. ما مواردی را داشته‌ایم که خانه‌های‌شان را فروخته و به محل دیگری رفته‌اند که مدرسه مناسب‌تری داشته باشد. جامعه جوری با آنها رفتار میکند که باعث میشود دوست نداشته باشند از خانه بیرون بیایند، حتی پارک‌ها هم برای این بچه‌ها مناسب نیست. بهزیستی اگر بخواهد ویلچر بدهد، نصف هزینه آن را پرداخت میکند و بعد از یکی دو‌سال آن را تحویل میدهد. من پیش یکی از مسئولان رده‌بالای بهزیستی رفته بودم که اصلا نمی‌دانست دوشن چیست!
ثابت شده است که در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ، داروهای کورتیکواستروئیدی (استروئیدها)، قدرت و عملکرد عضلانی فرد را به مدت ۶ ماه تا ۲ سال بهبود می بخشند و روند تضعیف عضلات را کند می کنند. دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ارثی است که به‌مرور زمان به عضلات آسیب وارد میکند. این آسیب و ضعف عضلانی به‌دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین بوده که برای عملکرد طبیعی عضلات بسیار ضروری است.
در نسل بعدی‌مان این اتفاق افتاده بود؛ یعنی هر دو دخترخاله من هم یک بچه دوشنی داشتند. بعدا که آزمایش دادم به من گفتند ناقل نیستی، اما هم خودم و هم خانواده‌ام خیلی استرس داشتیم. به همسرم گفته بودیم این بیماری هست، اما ریز توضیح نداده بودیم که موروثی است و اطلاعات خودم هم زیاد نبود.
نکته قابل توجه، غربالگری برای افزایش CK می تواند سایر بیماری های عضلانی را شناسایی کند. بررسی CPK (یا CK) آسیب عضلانی را شناسایی کرده ولی منبع آن را شناسایی نمی کند. من فکر می‌کنم برای انتخاب داوطلبان باید از آنها مصاحبه گرفته شود، چون نمیشود بگوییم فقط کسانی که مددکاری خوانده‌اند، بیایند.
دلایل ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
در هشت ماهگی که پسرم مننژیت گرفته بود، همه نگران بودند این مریضی باعث میشود دوشن خودش را نشان دهد. اگر عضوی از خانواده‌ٔ شما به دیستروفی عضلانی مبتلا شده است، به پزشک بگویید. دستگاه‌های کمک کننده به قلب، مانند ضربان سازها، مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی را درمان می‌کنند. جراحی تنش بر روی عضلات منقبض شده را تسکین میدهد و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) را اصلاح میکند. این بیماری طی یک الی ۳ سال به تدریج سلول های عضلانی را از بین ببرد و سلول های چربی را جایگزین آنها می کند. دختران معمولا ناقل بیماری می باشد ولی در صورت بروز علائم بیماری خفیف خواهد بود.
بر اساس شواهد موجود به دست آمده از RCT، درمان زودهنگام با مهارکننده‌های ACE یا مسدود کننده‌های گیرنده آنژیوتانسین ممکن است به افراد مبتلا به DMD کمک کند. در پسران مبتلا به درگیری زودهنگام قلبی، اثر مهار کننده ACE و ARB ممکن است یکسان باشد؛ با این حال، شواهد بسیار نامشخص است. یافته‌های حاصل از مطالعات غیرتصادفی‌سازی شده، که بعضی از آنها طولانی‌مدت بودند، منجر به استفاده از این داروها در طبابت بالینی روزانه شد. شواهد با قطعیت بسیار پایین نشان می‌دهند که هنگام تشخیص زودهنگام کاردیومیوپاتی، افزودن اپلرنون ممکن است منفعت بیشتری برای DMD داشته باشد. ما در مطالعات بررسی شده، اثرات بالینی معناداری را برای هورمون رشد یا ایدبنون مشاهده نکردیم، اگر چه قطعیت شواهد نیز بسیار پایین بود. این کارآزمایی‌ها فقط شواهدی را با قطعیت پایین یا بسیار پایین در مورد اثرات جانبی ارائه دادند.
مردان و پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر، دچار ضعف پیشرونده در عضلات باسن، ران، لگن و شانه‌ها میشوند. این وضعیت به طور معمول امید به زندگی فرد را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. از مدتها قبل بهسلول درمانیدردیستروفی عضلانیبعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است.
آنها اغلب راهی برای افراد برای آزمایش داروهای جدیدی هستند که برای همه در دسترس نیست. پزشک شما می تواند به شما بگوید که آیا یکی از این کارآزمایی ها ممکن است برای کودک شما مناسب باشد یا خیر. تعداد کمی از کودکان مبتلا به DMD نیز ممکن است دارای یک جهش ژنی باشند که در معرض اگزون ۵۳ Skipping است. داروی golodirsen برای کمک به افزایش میزان دیستوفین در فیبرهای عضلانی تایید شده است. نگین آزادی را می شناسید؟ کلینیک درد و توانبخشی نگین آزادی به عنوان کامل ترین مرکز جامع درد و توانبخشی در ایران شناخته شده است. از این منظر که گروهی از بهترین پزشکان معالج با تخصص های طب فیزیکی، نورولوژی، درد، بیومکنیک، فیزیوتراپیست و متخصصین ارتوپدی فنی، گفتار درمانی، طب سوزنی و روانشناسی در کنار یکدیگر جهت کمک به شما گرد هم آمده اند.
زمانی که بتوانند راه بروند، ممکن است اغلب به زمین بیفتند و در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی زمین مشکل داشته باشند. پس از چند سال، آنها ممکن است شروع به تکان خوردن یا راه رفتن روی انگشتان خود کنند. داشتن یک رژیم غذایی سالم همه ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز را برای داشتن عضلاتی سالم تامین خواهد کرد. درمان دوشن با طب سنتی است بدانید استفاده از برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی برای بیماری دیستروفی عضلانی توصیه میشود. بااین‌وجود، باید قبل از استفاده از هرنوع مکمل جدید با پزشکتان مشورت کنید. بعد از انجام این تست ها، در صورتی که بیماری ضعف عضلانی در بزرگسالان یا کودکان تأیید شود، از روشهای مختلفی برای کنترل علائم بیمار استفاده و برای توانبخشی بیمار را به مراکز کاردرمانی ارجاع می دهند.
مقالات فیزیوتراپی پربازدید
ترکیبی از عدم تحرک کافی در طول روز و ضعف عضلات شکم می تواند منجر به یبوست شدید شود، بنابراین رژیم غذایی باید حاوی مایعات و فیبر زیادی باشد و میوه ها و سبزیجات تازه در آن غالب باشد. در صورت مشکوک بودن کودکتان به دیسفاژی، بیمار باید برای ارزیابی بلع به یک متخصص گفتار و مراحل درمان آن، ارجاع شود. به تازگی گروهی از محققین با انجام و اتمام فاز دوم یک کارآزمایی بالینی در UC Davis Healthدر ایالات متحده آمریکا نتایج درمانی امیدوار کننده ای را برای افراد با دیستروفی عضلانی شدید کسب کرده اند. این گروه در حال راه اندازی فاز سوم آزمایش بالینی و به دنبال کسب تاییدیه دارو ازFDA هستند. رئیس مغز و اعصاب و توانبخشی در مرکز پزشکی کودکان Connecticut در هارتفورد، گفت که او متقاعد شده است که درمان های جدید برای این اختلالات عصبی-عضلانی ارثی در حال حاضر امتحان می شود.
این بیماری با علائم و نشانه های جدی روبرو است که باید نسبت به آن دغدغه مند رفتار شود. مبتلایان به این بیماری از درجه هوش کمتری برخوردار هستند و شباهت هایی به عقب ماندگان ذهنی دارند. در تشخیص پیش از تولد این بیماری تعیین جنسیت جنین نیز انجام می‌گیرد.
تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند. می گویند اگر بچه‌هایی که هنوز میتوانند راه بروند این دارو را مصرف کنند، از زمینگیرشدن‌شان جلوگیری میکند. همین‌طور وقتی سن بچه‌های دوشنی بالا میرود، عضلات‌شان ضعیف و ماهیچه قلب و ریه‌های‌شان درگیر میشود که باعث مرگ‌شان میشود. این درمان‌ها میتوانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید. بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز.
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما این علائم را می توان با استفاده از داروهای کورتیکواستروئید کمتر کرد، با این حال، گاهی اوقات دارو می تواند عوارض جانبی شدیدی را تولید کند. شما می‌توانید با تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی از طریق روش IVF، از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کنید و فرزند سالمی داشته باشید. علامت اصلی دیستروفی عضلانی تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی است که بسته به نوع دیستروفی عضلانی عوارض و علائم مختلفی در سنین متفاوت به وجود می آورد. اگر سرچ کنید می‌بینید که در دنیا دوشن کشنده‌ترین بیماری ژنتیکی بچه‌هاست. درد و رنج این بچه‌ها حتی بعد از مرگ مظلومانه و غریبانه‌شان هم باعث ناراحتی خانواده‌شان میشود، همانطور که خانواده ما بشدت درگیر شده بود.
این بزرگسالان (ناقلین) سالم میتوانند ژن جهش یافته را به کودک خود منتقل کنند که ممکن است او نیز به این بیماری مبتلا شود. به‌عنوان مثال برای اصلاح انحنای ستون فقرات عمل جراحی پیشنهاد می‌گردد و در غیر اینصورت نفس کشیدن دشوار خواهد بود. مشکلات قلبی نیز به کمک دستگاه ضربان‌ساز یا دیگر ابزارهای قلبی برطرف میشوند. در این روش درمانی از گل همیشه بهار کوهی(آرنیکا) استفاده میشود که درد عضلانی را تسکین بخشیده و در درمان گرفتگی موثر می‌باشد.
برای دریافت نوبت از پروفسور محمود محمدی روی دکمه دریافت نوبت کلیک(یا لمس) کنید. DMD به دلیل تحلیل عضلات فک و صورت و کاهش کنترل زبان، قادر به خوب جویدن غذا و بلع مناسب نیستند؛ همین موضوع در کاهش دریافت مواد غذایی و لاغر شدن آنها تاثیر بسزایی دارد. زمان غذا خوردن این بیماران بیشتر از سایر افراد است و اغلب برای غذا خوردن احتیاج به کمک دیگران دارند. در این نوع دیستروفی به‌دنبال انقباضات عضلات، بیمار توانایی شل کردن عضلات را ندارد. عضلات صورت و گردن اولین قسمت‌هایی هستند که تحت تاثیر این نوع بیماری قرار می‌گیرند. این دسته از بیماران معمولا صورت لاغر و کشیده‌ای دارند، همچنین دچار افتادگی پلک هستند.
هدف ما شناسایی مشکلات روزمره و ارائه راه حل ها و تکنیک هایی برای مدیریت مشکلات دیستروفی عضلانی دوشن است. درمان کاردرمانی یکی از بهترین مداخلات توانبخشی برای کنترل علائم بیماری دوشن می باشد. ما در این مطلب به بررسی این بیماری و کاردرمانی در دیستروفی عضلانی دوشن می پردازیم. در صورتی که در خود یا در کودک خود علائم ضعف عضلانی (مانند عدم تعادل و زمین خوردن) را مشاهده کردید، لازم است به پزشک مراجعه کنید. برای هیچ‌کدام از انواع بیماری‌های دیستروفی عضلانی، درمان قطعی وجود ندارد. روشهای درمانی به کار رفته در این زمینه عبارتند از دارودرمانی، فیزیوتراپی، جراحی و سایر مداخلات درمانی.
اما متاسفانه در ایران به خاطر پایین بودن آگاهی خانواده‌ها ما هنوز این تکرار را می‌بینیم. من هفته پیش به دیدن یکی از خانواده‌هایی رفتم که نهمین نفر در فامیل‌شان دچار دوشن شده و این خیلی غم‌انگیز است. خانواده‌های ضعیف هم به‌خاطر عدم‌آگاهی، کم‌‌سواد بودن و ناتوانی در پرداخت هزینه آزمایش، اهمیت نمی‌دهند و دوباره بچه‌های مبتلا به دوشن به دنیا می‌آورند.
مفاصل سفت ناشی از انقباضات تاندون را می توان با جراحی برای بهبود حرکت با طولانی کردن یا آزاد کردن تاندون ها، شل کرد. در صورت استفاده از محتوای وب‌سایت بدون دادن لینک مستقیم، محتوای شما هم به صورت خودکار و هم به صورت دستی به فرم DMCA گزارش خواهد شد. در این ویکی‌پدیا پیوندهای زبانی در بالای صفحه و هم‌تراز با عنوان مقاله قرار دارند.
متاسفانه این بیماران اغلب در اواخر نوجوانی یا اوایل جوانی به دلیل نارسایی تنفسی یا قلبی فوت می‌کنند. همچنین انجام ورزش های هوازی سبک مثل پیاده روی و شنا برای بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای به حفظ و تقویت عضلات و عملکرد حرکتی آنها کمک می کند. همانطور که کودک شما بزرگتر می شود، ماهیچه های او ضعیف تر می شوند و به احتمال زیاد نمی توانند راه بروند.
اختلالات ژنتیکی مرتبط با X شرایطی هستند که توسط یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X ایجاد می شوند و بیشتر در مردان بروز می کند. زنانی که دارای یک ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود هستند حامل آن اختلال می باشند. زنان حامل معمولاً علامتی نشان نمی دهند زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند و تنها یک ژن دارای نقص است. از آنجایی که این بیماری ارثی است، شاید بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین، ممکن است که استفاده از دستگاه های کمکی برای بهبود مشکلات تنفسی، مورد نیاز باشد، به خصوص در شب و با پیشرفت بیماری.
همچنین به علت ایجاد عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشت پا (جایگزینی بافت چربی و پیوندی به جای فیبرهای عضلانی) در این بیماران، DMD را به عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم می نامند. این بیماری دومین دیستروفی عضلانی رایج است و علائم در هر زمانی بین 5 تا 60 سالگی ظاهر می شوند، اما احتمال دیده شدن علائم معمولا در نوجوانی بیشتر است. اولین علائم DMD معمولا در پسران، در اوایل دوران کودکی رخ می دهد، و شامل ضعف عضلانی و ناهماهنگی در حرکات است. در اوایل نوجوانی، بیشتر پسران مبتلا به DMD از ویلچر استفاده می کنند. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک ، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد.
همچنین ضروری است در مورد یک تصمیم پرخرج برای خانه تان، بدنبال مشورت تخصصی باشید. مرکز مبارزه با دیستروفی عضلانی، تامین اجتماعی و خدمات کاردرمانی و احتمالا دفاتر بهداشت خانواده، میتوانند برای دست یابی به این مشاوره به شما کمک کنند. روشهائی برای مدیریت این عارضه وجود دارد، که به کاهش دشواریهای آن کمک میکند. با این روشها تاثیر بسیار مهمی بر روی کیفیت و طول عمر افراد مبتلا به این عارضه انتظار میرود.
بعضی از پسرهایی که دیستروفی داچنی دارند، در یاد گیری نیز با مشکل مواجه هستند. این مشکل بندرت تشدید میشود و هنگامی که رخ میدهد بر خلاف ضعف عظلات با گذشت زمان وخیم نمیشود. در پسرانی با این مشکل، مهارت زبان و ارتباط، اغلب مشکل اصلی هستند. مهارتهای دستی، حس طراحی و تخیل آنها اغلب ممتاز است و شاید به همین دلیل است که افرادی با دیستروفی داچنی هنرمندان و مدل سازهای خوبی هستند.
سلول های فرد بیمار از بافت برداشت شده و پس از اصلاح و دریافت ژن سالم دوباره به فرد بیمار بازگردانده می شوند. این استراتژی با وجود کارایی بالا، مشکلات مربوط به روش های ژن درمانی را نیز دارد. نویسندگان مرور کاکرین همه مطالعات مربوطه را برای پاسخ به سوال مطالعه مروری خود گردآوری کردند. آنها به دنبال کارآزمایی‌هایی بودند که به بررسی پیشگیری یا درمان عوارض قلب در افراد مبتلا به DMD، BMD یا XLDCM پرداختند. آنها این مرور را به کارآزمایی‌هایی محدود کردند که شرکت‌کنندگان را به صورت تصادفی به یک درمان یا درمان دیگر اختصاص دادند، که معمولا این کارآزمایی‌ها بهترین شواهد را ارائه دادند.